Welke testen kun je doen om te kijken of je baby gezond is

Combinatie test

Vanaf week 9 kun je een combinatietest je laten doen en testen of je baby een verhoogde kans heeft op Down, Edwards-, of Pataus yndroom.

• Betrouwbaarheid: het is een kansberekening, 85% wordt ontdekt
• Kans op een miskraam door test: Nee
• Kosten: de test wordt niet vergoed en kost ongeveer 170 euro

Hoe wordt er getest

Je krijgt een bloedonderzoek waarbij er wordt gekeken of er bepaalde stofjes in het bloed aanwezig zijn die wijzen op verhoogde kans op het syndroom. Daarnaast wordt de dikte van de nekplooi van je baby gemeten. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat je baby het syndroom van down heeft. Een dikke nekplooi kan ook wijzen op andere afwijkingen.

Vervolgens worden je leeftijd, duur van je zwangerschap, uitslag van het bloedonderzoek en de nekplooimeting gecombineerd en wordt er berekend of je een verhoogde kans hebt op een baby met het syndroom van down.

Wel of geen combinatietest

De verloskundige zal je vragen of je de combinatie test wilt laten doen. Vinden jij en je partner het lastig om hierin een keuze te maken? Onderstaande vragen kunnen jullie wellicht hierbij helpen:

• Als je baby verhoogd risico heeft op het syndroom, wat betekent dit dan voor jullie?
• Weet je zeker of je het voor de geboorte wilt weten?
• Wat als je baby verhoogd risico heeft, wil je dan vervolgonderzoeken doen en wellicht met de mogelijkheid op een miskraam?
• Als je baby grote afwijkingen heeft willen jullie de zwangerschap dan afbreken?

Combinatie test of NIPT test

Je kan ook kiezen voor een NIPT test. Deze test kun je vanaf 11 weken laten doen. Hierbij wordt ook onderzocht of je kindje het syndroom van down heeft. Men zegt dat deze test betrouwbaarder is en bestaat alleen uit een bloedonderzoek. Deze test is alleen mogelijk in onderzoeksverband, wat betekent dat je met deze test automatisch meedoet aan een wetenschappelijk onderzoek.

NIPT Test

• Testen op: Down, Edwards-, of Patausyndroom
• Vanaf week: 11
• Hoe: via bloedonderzoek
• Betrouwbaarheid: 97 op 100
• Kosten: ongeveer 175 euro (wordt niet vergoed door zorgverzekeraar)
• Goed om te weten: wetenschappelijk onderzoek

NIPT staat voor niet-invasie prenatale test. Er wordt bloed bij je afgenomen en het DNA in je bloed wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Aan de hand hiervan wordt bepaald of er aanwijzingen zijn op verhoogd risico van het syndroom.

De uitslag

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of pataussyndroom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1.000) dat je geen vervolgtest hoeft te doen. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind down-, edwards- of pataussyndroom heeft. Maar er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

Negatieve uitslag NIPT test Bij een negatieve uitslag van de NIPT test kun je kiezen voor een vervolgonderzoek. Hierbij kun je kiezen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen. Er is bij beide onderzoeken wel een kans van 0,5 procent op een miskraam.

Vlokkentest

• Vervolgonderzoek op: Down, Edwards-, of Patausyndroom
• Vanaf week: 11 - 14 weken
• Hoe: afname stukje van de placentaweefsel
• Betrouwbaarheid: bijna 100%
• Kosten: als vervolgonderzoek wordt de test uit de basisverzekering vergoed
• Goed om te weten: 0,5 % kans op een miskraam

Bij een vlokkentest wordt een heel klein stukje van het placentaweefsel afgenomen. Het weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar ook: de vlokkentest. Het stukje van de placenta kan op twee manieren worden afgenomen:

• Via de buikwand met een naald
• Via de vagina met een tangetje of slangetje

Bij beide methoden wordt je niet verdoofd. De afname kan dan ook een beetje pijn doen.

De uitslag

De uitslag is vrijwel 100% betrouwbaar. Het kan ook voorkomen dat de test mislukt. Je kan er dan voor kiezen om een vruchtwaterpunctie te laten doen.

Vruchtwaterpunctie

• Testen op: Chromosoom afwijking of aangeboren afwijkingen
• Wanneer: 15 -16 weken
• Hoe: via de buikwand wordt met een naald vruchtwater opgezogen
• Betrouwbaarheid: bijna 100%
• Kosten: als vervolgonderzoek wordt de test uit de basisverzekering vergoed
• Goed om te weten: 1 op 300 vrouwen krijgen een miskraam

Met een vruchtwaterpunctie wordt getest of je baby een chromosoomafwijking of aangeboren afwijking heeft (bijvoorbeeld een open ruggetje). Met een naald wordt via de buikwand wat vruchtwater opgezogen. Met een echo wordt bepaald waar de naald geprikt kan worden. Dit prikken kan pijnlijk zijn. Verder maakt je lichaam het vruchtwater snel weer opnieuw aan. Na afloop kun je menstruatie achtige pijn of trekkerig gevoel ervaren in je onderbuik. Dit is niets ernstigs en hoort erbij.

De uitslag

Gemiddeld genomen krijg je na 3 weken de uitslag. De duur kan per persoon verschillen doordat de kweekperiode bij iedereen anders is. Het kan voorkomen dat er geen betrouwbare uitslag is door bijvoorbeeld doordat er te weinig vruchtwater is afgenomen of de chromosomen niet kunnen worden onderzocht.